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04.11.2013

Was uns die Gene erzählen

Nachlese zum 69. Treffpunkt WissensWerte


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Angelina Jolie hat es getan und Max Mustermann auch – sie haben ihre Erbanlagen, ihr Genom, analysieren lassen – oder zumindest einen Teil davon, um mehr über sich zu erfahren. Für manch einen ist der Blick in die eigenen Gene schockierend für andere segensreich. Angelina Jolie ließ sich daraufhin ihre Brüste amputieren, da ihr das vorhergesagte Brustkrebsrisiko von 87% als zu hoch erschien. Max Mustermann hingegen änderte seinen Lebensstil, um der in seinen Genen verankerten Diabetes zu entgehen.
60 Jahre ist es in diesem Jahr her, dass James Watson und Francis Crick die Struktur der DNA entdeckten. Vor 10 Jahren konnte das Humangenomprojekt, eine internationale, öffentlich geförderte Wissenschaftskooperation, die Entschlüsselung des menschlichen Genoms verkünden. Die Hoffnungen und Erwartungen damals waren groß. Mit der Kenntnis der Erbinformationen erhoffte man sich schnelle Anwendungen. Und wenn erst Jedermann seine Erbinformationen auf einem Chip bei sich tragen würde, könnten Ärzte Krankheiten gezielt erkennen und  behandeln. Auch von der Möglichkeit, menschliche Fähigkeiten genetisch zu designen, wurde geträumt. Versicherungen erhofften sich durch die Gendaten Zusatzinformationen zu Risiken.  Für die Einen war das verheißungsvoll, für Andere das Öffnen der Büchse der Pandora.

Blaupause für das Genom

Hans-Hilger Ropers, Direktor am Max Planck Institut für Molekulare Genetik Berlin, war maßgeblich am Humangenomprojekt beteiligt. Er warnt schon seit langem vor überzogenen Erwartungen. „Was wir seit 10 Jahren kennen ist die Grundstruktur des Genoms. Wir haben eine allgemeine Blaupause, die in groben Zügen unser Genom beschreibt.“
Man kann heute zwar die einzelnen Genomsequenzen dank modernster Sequenziermaschinen zu 99% bestimmen – und das innerhalb weniger Stunden und zu Kosten, die nur wenige Tausend Euro betragen im Vergleich zu den rund 3 Milliarden Euro, die das Humangenomprojekt kostete.  „Es geht darum, die Bedeutung der Varianten zu erklären“, betont der Bioinformatiker und Mediziner  Peter Robinson, Leiter der Arbeitsgruppe Bioinformatik am Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der  Charité-Universitätsmedizin Berlin.  Von den etwa 3 Millionen Genvarianten seien nur 10% überhaupt in Datenbanken erfasst, „und auch da ist bei vielen unbekannt, welche Bedeutung sie haben und die Fehlerquote ist mit bis zu 50% sehr hoch.“
Die Datenbanken seien alles andere als komplett, ist auch Prof. Ropers überzeugt. „Wir kratzen erst an der Oberfläche. Wir kennen etwa 3000 bis 4000 Krankheiten, die wirklich molekular aufgeklärt sind.“  Und andererseits gäbe es Hinweise, dass zweidrittel der 20.000 menschlichen Gene bei der Entstehung von Krankheiten eine Rolle spielen könnte. „Das ist völlig unaufgeklärt.“

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Gendiagnostik im Einsatz

Allerdings gibt es durchaus auch Erfolge zu verzeichnen. Bei monogenen Erkrankungen wie Mukoviszidose, Bluterkrankheit, bei bestimmter erblich bedingten  Blind- und Taubheit oder auch bei Trisomie 21 sind bereits durch Gentests Erkenntnisse für Diagnostik und Therapie möglich. „Bei uns im Unternehmen konzentrieren wir uns auf spezifische Genomsequenzen einzelner Gene“,  sagt Thomas Taapken, Vorstandsvorsitzender der Epigenomics AG, einem Berliner Molekular-Diagnostik-Unternehmen. Aus dem Vergleich dieser Sequenzen von gesunden und kranken Menschen kann eine Diagnostik entwickelt werden.  „Wir haben einen Test, um Darmkrebs nachzuweisen im Blut aufgrund veränderter DNA aus Krebszellen.“ Mit dieser zusätzlichen Diagnostik ist es für den Arzt  möglich, genauere Ergebnisse für eine Behandlung der Patienten zu erreichen, so Dr. Taapken, „weil bis zu 50% der eingesetzten Medikamente letztlich keine Wirkung erzielt, weil man Fehldiagnosen gestellt hat, weil die Medikamente nicht auf die ursächliche Krankheit abgestellt sind.“
Und so sei auch der im letzten Jahr eingeführte kontrovers diskutierte Gentest zur Erkennung von Trisomie 21 positiv zu bewerten, weil er die risikoreiche Fruchtwasseruntersuchung durch eine risikoarme Gen-Analyse fötalen Bluts ersetzt. „Wenn man ethische Fragen stellen will, “ betont Thomas Taapken, „muss man schon viel früher ansetzen, nämlich bei der Frage, was möchte ich überhaupt wissen.“ Außerdem sind wir alle genetischen Risiken ausgesetzt, so Prof. Ropers.  „Wir alle haben Webfehler im Genom. Der würde sich manchmal äußern und manchmal nicht. „Das hängt auch davon ab, wen wir heiraten.“

Gentests aus dem Internet

Eine Schweizer Firma will passende Gene für den idealen Partner suchen, sie bietet ihre Dienste im Internet an. Auch  23andMe, das 2006 gegründete Unternehmen der Ehefrau von Google-Gründer Sergei Brin, ist  im Internet unterwegs:  Genanalysen für 99 Dollar. Davor sei abzuraten, die Fehlerquote sei zu hoch, sind sich die Experten einig.  In Deutschland ist es per Gendiagnostikgesetz vorgeschrieben, sagt Peter Robinson, „dass eine prädiktive Untersuchung durch eine genetische Beratung begleitet wird.“ Die Interpretation dieser Daten ist dem Arzt vorbehalten, so Hans-Hilger Ropers. „Man kann da in die Irre gehen. Stellen sie sich vor, einer hängt sich auf, weil er glaubt, er muss dann sterben.“  Die Experten sehen die Gentests per Internet durchweg kritisch, da mit dieser Gendiagnostik keine sicheren Aussagen zu machen sind. „Das sind bestenfalls Wahrscheinlichkeiten“, so Prof. Robinson. „Wenn man solch einen Test kauft, ist die Aussagekraft total übertrieben und vielfach nutzlos.“

Was wir wissen wollen

„Aus den Ärzten ist nichts zu bringen. Man weiß niemals, ob sie etwas geheim halten oder ob sie selbst nicht wissen, woran sie sind.“ Die Klage Johann Wolfgang von Goethes ist 200 Jahre alt und berührt die Frage des Wissens. Was wollen und können und müssen wir wissen? Wird jeder in der Zukunft einen USB-Stick in der Tasche haben, auf dem sein genetischer Bauplan mit allen Fehlern und Risiken gespeichert ist? Die Antwort von Hans-Hilger Ropers ist eindeutig. Er ist fest davon überzeugt, dass auf der Grundlage der  Pränataldiagnostik keine  Prognosen z.B. zu Augenfarbe, Intelligenz oder  Körperbau machbar sind. „Das ist alles Illusion, Schöne Neue  Welt und Gerede.“
Peter Robinson vermutet aber, dass es in 20 bis 30 Jahren nach  einer Genomanalyse so sein könnte, „dass man Leute beraten kann, z.B. Sie dürfen soviel Butter essen, wie sie wollen oder Wenn sie rauchen, bekommen sie definitiv Krebs.“
Hans-Hilger Ropers besteht  darauf, alles erforschen zu können. „Ich wäre ja ein schöner Forscher, wenn ich sagte, ich möchte nur ein Teil wissen. Ich möchte soviel wissen, wie man wissen kann und ich stehe jedem das recht zu,  alles zu wissen.“
Und dieses Wissen sei nicht die Büchse der Pandora, ist Peter Robinson überzeugt. Für ihn gibt es keine Krankheit, die nicht behandelbar sei. „Manchmal besteht die Behandlung in der Beratung. Wenn man einem Patienten sagen kann, ich weiß, was sie haben.“ Thomas Taapken jedoch schränkt das Wissenwollen für sich ein. Er möchte nicht wissen, dass er eine  Prädisposition für eine nicht heilbare Krankheit  hat. „Ich möchte lange glücklich leben und wenn es dann eintritt, dann aber möchte ich wissen, was es ist.“

Autor/ Quelle:
Thomas Prinzler (inforadio rbb)

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